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香港看病:遗传性大肠癌基因检测真能防患于未然

   日期:2020-03-25     来源:香港看病    作者:港爱医疗    浏览:0    
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根据肠道内是否出现多发息肉,遗传性大肠癌主要有三种:遗传性息肉病性大肠癌综合征、遗传性非息肉病性大肠癌综合征、家族性大肠癌X型。

遗传性息肉病性大肠癌约占大肠癌的2%,以大肠内广泛分布腺瘤为主要特征。家族性腺瘤性息肉病是临床常见的遗传性大肠癌综合征,其最显著的特征是大肠内生长成百上千的息肉,且在青少年时即会出现息肉,若不及时专业化治疗,病人在40岁左右就会发展为大肠癌。

遗传性非典型息肉病性大肠癌综合征。Lynch综合征为该类病症的临床典型代表,是临床最常见的遗传性大肠癌综合征,占所有大肠癌的2%~4%。我国学者结合中国国情和国人Lynch综合征的临床特点,于2003年提出了中国人Lynch综合征筛检标准:

① 家系中至少有2例组织学证实的大肠癌患者;

② 其中的2例为父母与子女或同胞兄弟姐妹的关系;

③ 至少1例为多发性大肠癌患者(包括腺瘤);

④ 至少1例大肠癌发病早于50岁;

⑤ 家系中至少1例患Lynch相关肠外恶性肿瘤(包括胃癌、子宫内膜癌、小肠癌、输尿管癌、肾盂癌、卵巢癌、肝胆系统癌)。

对于符合以上标准的患者及家系建议进行癌症基因检测。癌症基因检测能明确致病基因的患者可确诊为是否含有MMR基因,是否有Lynch综合征。

MMR基因胚系突变的检出并不意味着一定会发生肿瘤,只是提示相关肿瘤发生的风险较正常人显著提高;Lynch综合征致病突变携带者应密切随访监测肠道及肠外相关恶性肿瘤:

① 建议突变携带者从20-25岁开始,或比家族中最年轻大肠癌患者发病年龄早5年开始,每1-2年行彻底的全结肠镜检查,若发现有息肉应及早治疗;

② 建议女性突变携带者从30-35岁开始每年行妇科检查、盆腔B超及子宫内膜吸取活检;

③ 检查幽门螺杆菌并彻底清除,我国为胃癌高发国家,建议每1-3年行上胃镜检查。

最后一种是家族性大肠癌X 型(FCCTX)

FCCTX 指两代人中有3位亲属罹患大肠癌,其中有1位在50岁以前被诊断,但是又没有检测到错配修复基因变异、或没有发生错配修复突变引发的肿瘤。该类综合征患者及其受累家属推荐定期行全结肠镜检测,以预防和及早发现肿瘤的形成。目前,FCCTX 被认为是一类异质性极大的家族性大肠癌。有些家系符合单基因病遗传模式,有些则符合多基因病遗传模式。

大肠癌在我国的发病率和死亡率均呈逐年上升趋势,约1/3的患者有遗传背景,约6%的患者可确诊为遗传性大肠癌。因此,对每一位大肠癌患者应进行家系调查,一旦确诊遗传性大肠癌,应进行终生家系随访。

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